Ученые Имперского колледжа Лондона, Королевской больницы Бромтона и Лондонского института медицинских наук MRC выявили мутации в гене, кодирующем белок титин, способствующий развитию сердечной недостаточности при употреблении алкоголя.
Титин или коннектин является самым большим из известных белков и состоит из 38 138 аминокислот. Он участвует в сокращении поперечно-полосатых мышц сердца. Мутации в нем вызывают дилатационную кардиомиопатию, при которой увеличивается объем полостей сердца без утончения стенок. Это способствует развитию сердечной недостаточности и внезапной смерти.
Во время исследования ученые проанализировали состояние 141 пациента с алкогольной кардиомиопатией, которая развивается, например, при употреблении семи бутылок вина в неделю в течение пяти или более лет. Выяснилось, что 13,5% людей имели дефектный ген титина, и эта доля намного выше, чем среди всего населения в целом.
Кроме того, исследователи опросили 716 человек с дилатационной кардиомиопатией с целью узнать, какое количество спиртного они выпивали. Не смотря на то, что никто не употреблял достаточно алкоголя для развития алкогольной сердечной недостаточности, функции сердца нарушались даже при небольшом превышении рекомендуемого количества в неделю (140 миллилитров чистого этанола).
Новости по теме
