Группа ученых под руководством Тимоти Фрейлинга из Эксетерского университета в Великобритании обнаружила вариант гена FGF21, способствующего высокому артериальному давлению и повышенному потреблению сахара и алкоголя.
Ген FGF21 (фактор роста фибробластов 21) — гормон, выделяемый печенью, отвечает за высокую чувствительность к инсулину. При этом он стимулирует поглощение глюкозы адипоцитами (жировыми клетками), понижая тем самым уровень сахара в крови. Кроме того, он влияет на гипоталамус в мозге человека, подавляя желание употреблять сахар и алкоголь. Повышенные уровни гормона наблюдаются у людей с неалкогольной жировой болезнью печени, а также у страдающих ожирением, что указывает на невосприимчивость тканей к гормону.
Некоторые мутации в FGF21 приводят к появлению аллелей с другими свойствами. Ученые проанализировали данные долговременного исследования UK Biobank, в котором участвовали 500 тысяч человек. Добровольцы сдавали образцы крови, слюны и мочи для выделения ДНК. Кроме того, они заполнили опросники для определения их пищевых привычек.
По словам исследователей, поиск ассоциаций между различными аллелями и их фенотипическими проявлениями позволят объяснить, почему снижается эффективность лекарственных препаратов, направленных на тот или иной ген.